Врожденный гипотиреоз: как выявить и вылечить?

Скрининг на врожденный гипотиреоз проводится уже на 5 день жизни новорожденного, который определяет содержание тиреотропного гормона в крови. Последнее время все больше детей рождаются с недостаточностью щитовидной железы, что приводит к тяжелым последствиям, психологическим нарушениям.

Причины заболевания

Врожденный гипотиреоз у детей проявляется, как следствие порока внутриутробного развития плода. Может быть излишнее развитие железы или недостаточное. Врожденный гипотиреоз относится к заболеваниям, которые могут передаваться по наследству, потому генетический фактор также играет роль в развитии заболевания. Очень часто в процессе закладки органа гипоплазия происходит параллельно с эктопией щитовидки в трахею или корень языка.

Данная аномалия формируется уже на второй недели внутриутробного развития плода.

Врожденный гипотиреоз может быть связан и с другими факторами, к примеру:

• инфекционные заболевания матери, которые она перенесла в период беременности или незадолго до нее;
• нерациональное питание матери, избыток или недостаток поступления йода в организм беременной женщины;
• радиационный фактор, неблагоприятная экология и другие.

От всех провоцирующих факторов, врожденный гипотиреоз возникает в 30% случаев из-за детерминированного нарушения синтеза гормонов, а также дефектов в продукции трийодтиронина или же тироксина.

Виды патологии

Врожденный гипотиреоз может быть четырех видов.

1. Первичный.
2. Транзиторный.
3. Вторичный.
4. Переходящий вторичный гипотиреоз у детей.

Первичный гипотиреоз в свою очередь возникает вследствие гипоплазии щитовидки, нефротического синдрома, лечения беременной женщины радиоактивным йодом, аплазии железы, нарушения синтеза или секреции тиреоидных гормонов, дисгенезии щитовидной железы. На фото можно увидеть насколько эти сбои сказываются на внешнем виде малыша в процессе его роста.

Транзиторный гипотиреоз у детей является результатом недостаточности поступления йода в организм беременной женщины, или его избытка, применения антитиреоидных препаратов.

Вторичная патология развивается на фоне разрыва ножки гипофиза, пороков развития черепа или головного мозга, врожденной аплазии гипофиза.

Патогенез

Гипотиреоз у детей проявляется в виде снижения тиреоидных гормонов, что приводит к общему снижению иммунитета, снижению биологического эффекта, которые выражены в виде неправильного роста клеток, нарушения их дифференциации. Первым делом нарушается нервная система, это может увидеть, как:

• снижение уровня нервных клеток;
• нарушение миелинизации нервных тканей;
• сбой дифференциации клеток.

Вместе с тем нарушаются метаболические процессы, гипертиреоз у детей приводит к замедлению всех процессов, в том числе анаболических. Нарушается физиологическое образование энергии, это видно по энхондральному окостенению, резкому снижению кроветворной функции.

Врожденный гипотиреоз сказывается на печени, происходи сбой работы некоторых ферментов. Почки, желудочно-кишечный тракт также втягиваются в патологический процесс. Весь этот комплекс приводит к резкому снижению массы тела, замедлению липолиза, сбою метаболизма мукополисахаридов. Вследствие накопления муцина могут появляться отеки.

Представленный патогенетический набор говорит о том, что ранняя диагностика позволяет избежать обострения заболевания, адекватно начать лечение.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз, если посмотреть на фото младенцев, проявляется уже с момента рождения, но наиболее выраженные симптомы можно увидеть на 6-й месяц от рождения ребенка.

Такие дети рождаются с лишним весом, что очень опасно и может стать причиной асфиксии, еще новорожденные плохо двигаются, возникают значительные трудности при кормлении таких детей.

Дыхательные нарушения также создают немало хлопот. У новорожденного утрудненное дыхание, часто носовое. Это связанно в первую очередь с появлением муциновых отеков, происходит вздутие живота, запоры, снижается температура тела. Не редко патологический процесс сопровождается анемией, которая довольно устойчива к медикаментозной терапии.

Когда ребенок достигает полугода, он напротив перестает расти, начинают развиваться нервные нарушения. Телосложение при этом, как можно увидеть на фото клинических случаев, диспропорциональное, верхние и нижние конечности не достигают положенного размера, остаются короткими. Но пальцы на руках при этом излишне широкие.

Веки опухшие, что также результат скопления муцина, губы значительно утолщаются также как и язык, ноздри. Кожа при этом сухая, возможно появление шелухи, анемия. Вследствие снижения аппетита может развиваться атрофия.

Живот ребенка постоянно вздут, часто возникает пупочная грыжа, постоянные запоры. Что касается сердечно-сосудистой деятельности, то наблюдается брадикардия, область сердца несколько расширена, часто на фоне основного заболевания развиваются сердечные пороки.

Диагностика

Диагностические меры начинаются еще с момента рождения. Новорожденным проводится анализ на определения уровня тиреотропного гормона, затем делается рентгеновский снимок, ультразвуковое исследование щитовидной железы. Стандартный план диагностики происходит по следующему принципу:

• анализ содержания тиреотропного гормона в сыворотке крови;
• клинический анализ крови, при котором возможно выявление нормохромной анемии;
• анализ крови биохимический для определения уровня липопротеитов, проводится после 3-х месяц жизни малыша;
• рентгенология суставов;
• электрокардиограмма.

И в обязательном порядке проводится ультразвуковое исследование каждый год.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальная диагностика патологии проводится с рахитом, родовой травмой, синдромом Дауна, желтухой, анемией. При диагностике детей в старшем возрасте следует исключать такие заболевания, как болезнь Гиршпрунга, хондродисплазия, гипофизарный нанизм, мукополиса-харидоз.

Лечение и прогноз

На сегодня единственным методом лечения представленного врожденного порока является пожизненная терапия, направленная на поддержания нормального состояния больного. Заместительная терапия включает препараты тиреоидных гормонов, поступление в организм которых, то есть дозу, постоянно необходимо контролировать, зависимо от того, как гипотиреоз у детей прогрессирует.

Основной препарат выбора, это — синтетический левотироксин. Данный препарат действует в течение суток, после чего прием повторяется. Подбор дозы для каждого пациента сугубо индивидуален, зависит от количественных показателей гормонов в крови, а также от степени выраженности тиреоидной недостаточности. Первая доза состоит из 10 мкг на сутки, после чего увеличивается до требуемой.

Показатели, которые определяют адекватность действия каждого препарата, это отсутствие типичных для гипотиреоза симптомов, нормализация уровня тиреотропного гормона. Также комплексное лечение включает в себя прием витаминных препаратов.

Прогноз заболевания зависит от начала адекватного лечения. Так, если терапия началась уже с первого месяца жизни младенца, совершается регулярный контроль над уровнем тиреотропного гормона в крови, то можно ожидать благоприятное физическое и психоэмоциональное развитие ребенка. В том случае, когда диагностика оказалась поздней — после 6-го месяца, то прогнозирование патологического процесса утруждается, появляются сомнения насчет адекватного развития ребенка. Но все сугубо индивидуально, роль также играет уровень жизни, полноценно сформировавшаяся иммунная система, склонность к заболеваниям, отсутствие сопутствующих патологий.

Что касается интеллекта ребенка, то его развитие замедляется в любом случае, даже если удалось восстановить физическую полноценность.